iaminkuwait.com, JAKARTA – Terapi gen baru diklaim berhasil mengakhiri ketulian pada anak untuk selamanya. Ilmuwan dari Amerika Serikat dan China telah membuktikan bahwa teknologi terapi gen efektif memulihkan pendengaran kedua telinga pada lima anak penderita gangguan pendengaran bawaan.
Setelah perawatan yang diterbitkan dalam jurnal Nature Medicine, anak-anak mampu menemukan suara dan mengalami peningkatan pengenalan suara di lingkungan yang bising. “Hasil penelitian ini sangat mencengangkan. Kami terus melihat peningkatan dramatis dalam kemampuan pendengaran pada anak-anak yang menerima pengobatan ini. Penelitian baru ini menunjukkan peningkatan pada kedua telinga, termasuk peningkatan kemampuan untuk menemukan dan mengenali sumber suara.” hal ini menunjukkan manfaat tambahan dari terapi gen: Anda dapat mendengar suara di lingkungan sekitar,” kata Zheng-Yi Chen, PhD, seorang ilmuwan di Eaton-Peabody Research Institute di Mass General Brigham Eye and Ear di Boston.
Sekitar 60% masalah pendengaran pada anak disebabkan oleh mutasi genetik. Misalnya, anak-anak dengan DFNB9 (salah satu bentuk ketulian) mengalami mutasi pada gen OTOF yang mencegah tubuh memproduksi protein otoferin, yang diperlukan untuk menghasilkan mekanisme pendengaran dan saraf yang membantu orang mendengar. Saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan gangguan pendengaran bawaan.
Menurut penulis, penelitian ini merupakan bukti pertama di dunia mengenai terapi gen untuk memulihkan pendengaran pada kedua telinga. Mereka menekankan bahwa tujuan dari penelitian ini adalah untuk membalikkan gangguan pendengaran pada kedua telinga, memberikan anak-anak kesempatan yang lebih baik untuk mendengar dalam tiga dimensi. Pendengaran tiga dimensi penting untuk menafsirkan suara dalam kehidupan sehari-hari, berkomunikasi, dan melakukan tugas seperti mengemudi.
“Memulihkan pendengaran pada kedua telinga anak-anak yang terlahir tunarungu dapat memaksimalkan manfaat dari pemulihan pendengaran,” kata Yilai Shu, penulis utama studi dan direktur pusat tersebut. “Hasil baru ini menunjukkan bahwa pendekatan ini menjanjikan dan penerapannya dalam skala besar dapat membenarkan proses internasional. “Itu terlihat,” katanya. Diagnosis dan Pengobatan Gangguan Pendengaran Genetik yang Berafiliasi dengan Rumah Sakit Mata dan THT Universitas Fudan, dilansir penelitian, Senin (7/1/2024).
Uji klinis tahap pertama ini melibatkan lima anak dengan mutasi gen DFNB9 yang menjalani operasi. Para penulis menyuntikkan salinan transgen OTOF manusia yang membawa virus terkait adeno ke telinga bagian dalam anak-anak. Setelah operasi, para ilmuwan mencatat 36 efek samping kecil. Namun, tidak ada komplikasi serius atau toksisitas yang membatasi dosis.
Kelima anak tersebut mengalami pemulihan pendengaran yang signifikan pada kedua telinganya. Peningkatan pendengaran, pemahaman bahasa dan menemukan sumber suara. Dua dari lima anak mulai menikmati musik dan suara pendengaran yang lebih kompleks dan menunjukkan tanda-tanda menari mengikuti musik.
Studi baru ini melanjutkan penelitian tim sebelumnya, di mana enam orang di Tiongkok dengan mutasi gen DFNB9 menerima terapi gen pada satu telinga. Lima dari enam pasien menunjukkan tanda-tanda perbaikan dalam pendengaran dan bicara.
“Hasil ini mengkonfirmasi kemanjuran pengobatan yang dilaporkan sebelumnya dan mewakili langkah maju yang besar dalam terapi gen untuk gangguan pendengaran keturunan,” kata Shu.
Terapi gen baru ini revolusioner, namun masih banyak yang harus dilakukan untuk maju ke tahap uji klinis berikutnya. Dokter harus mempertimbangkan peningkatan risiko komplikasi saat melakukan prosedur dua telinga, bukan hanya satu. Selain itu, menyuntikkan virus yang tidak aktif ke setiap telinga dapat meningkatkan respons kekebalan yang lebih kuat, sehingga meningkatkan risiko efek samping yang tidak nyaman.
