iaminkuwait.com, JAKARTA – Sami Basu, penderita penyakit genetik langka Progeria yang paling lama bertahan, meninggal dunia pada usia 28 tahun. Kabar tersebut dikonfirmasi pada Minggu (10/5/2024) oleh Asosiasi Progeria Italia.
“Hari ini, kepribadian yang menentukan jalan kita, membimbing kita, telah tiada. Terima kasih, Sammy, atas kesempatan menjadi bagian dari hidup indahmu,” kata asosiasi tersebut dalam pernyataannya, Rabu, dilansir Reuters. 10/2024)).
Lahir pada tahun 1995 di Schio di wilayah Veneto di Italia utara, Basso didiagnosis menderita progeria pada usia dua tahun. Pada tahun 2005, ia mendirikan Asosiasi Progeria Italia bersama orang tuanya.
Ia menjadi terkenal dengan film dokumenter National Geographic Sammy’s Journey, yang mengabadikan perjalanannya melintasi Amerika melalui Route 66, dari Chicago ke Los Angeles, bersama orang tuanya dan salah satu sahabatnya, Ricardo.
Saat ini terdapat 140 kasus Proglia klasik di seluruh dunia dan empat di antaranya berada di Italia. Progeria, juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS), adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Bayi baru lahir dengan kelainan ini mungkin masih tampak sehat, namun biasanya mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan dini dalam satu atau dua tahun pertama kehidupannya.
Progeria selalu berakibat fatal. Usia rata-rata kematian adalah 14,5 tahun, meskipun beberapa orang dewasa dengan progeria dapat hidup hingga 20 tahun. Obat yang disebut lonafarnib telah terbukti memperlambat perkembangan penyakit.
Kematian seringkali disebabkan oleh komplikasi aterosklerosis yang parah. Ini adalah penyakit jantung yang sering menyerang jutaan orang dewasa. Aterosklerosis terjadi ketika plak menumpuk di dinding arteri, menyebabkan dinding arteri menjadi kurang fleksibel sehingga menjadi lebih keras. Komplikasi dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke.
Menurut Klinik Cleveland, gejala progeria tampak seperti tanda-tanda penuaan normal pada manusia, namun muncul pada usia yang jauh lebih muda. Tanda dan gejala penuaan yang dipercepat antara lain penurunan berat badan, rambut rontok (kebotakan), mata bengkak, sendi kaku dengan rentang gerak terbatas, kulit mengeras mirip skleroderma, hilangnya lemak tubuh.
Kemudian hidung pasien sangat tipis dan rata, wajah tidak proporsional dengan ukuran kepala, dan terjadi kehilangan lemak subkutan. Progeria adalah suatu kondisi genetik langka yang dapat menyerang siapa saja. Kondisi ini seringkali disebabkan oleh mutasi genetik baru (de novo). Artinya, tidak ada riwayat biologis keluarga yang mengidap kelainan tersebut.
Progeria sangat jarang terjadi. Penyakit ini terjadi pada 1 dari 4 juta kelahiran di seluruh dunia. Sekitar 400 anak-anak dan dewasa muda di seluruh dunia saat ini hidup dengan progeria.
Saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan progeria, namun para peneliti sedang mempelajari beberapa obat untuk mengatasi kondisi tersebut. Perawatan untuk progeria melibatkan penggunaan obat yang disebut lonafaranib. Awalnya dikembangkan untuk mengobati kanker, lonafarnib telah terbukti memperbaiki beberapa aspek progeria. Dengan obat ini, rata-rata tingkat kelangsungan hidup anak-anak dengan penyakit ini meningkat menjadi dua setengah tahun.
