iaminkuwait.com, JAKARTA – Kelainan kromosom merupakan kondisi genetik yang terjadi akibat kesalahan pembelahan sel pada produksi sperma atau sel telur.
Akibatnya, anak bisa terlahir dengan jumlah kromosom yang tidak normal sehingga berisiko menimbulkan berbagai penyakit bawaan, seperti Down Syndrome.
Terkait hal tersebut, Benediktus Arifin MPH SPOG (K), dokter spesialis kandungan di Morula IVF Surabaya, menjelaskan pada acara kehamilan di FICS Surabaya bahwa kelainan kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan kesehatan pada bayi, seperti keterlambatan perkembangan fisik dan mental serta . cacat bawaan.
Jenis kelainan kromosom umum lainnya termasuk sindrom Down (trisomi 21). Anak-anak yang lahir dengan sindrom Down memiliki tiga salinan kromosom 21.
“Mereka mengalami keterlambatan perkembangan intelektual dan fisik. Kelainan kromosom berikutnya adalah sindrom Turner,” kata Dr. Benny.
Penyakit ini terjadi pada wanita dan disebabkan oleh hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X sehingga menyebabkan kemandulan serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
Yang ketiga adalah kelainan kromosom yang disebut sindrom Klinefelter (XXY). Penyakit ini terjadi pada pria dengan kelebihan kromosom X sehingga menyebabkan pertumbuhan terhambat dan fungsi seksual buruk.
Keempat adalah trisomi 13 (sindrom Patau), yaitu penyakit yang menyebabkan cacat fisik dan mental yang parah serta gangguan pada organ seperti otak dan jantung.
Faktor penyebab kelainan kromosom. Meski penyebab pastinya belum bisa diketahui, ada banyak faktor yang meningkatkan risiko kelainan kromosom pada anak.
Pertama, usia ibu hamil. Wanita di atas 35 tahun memiliki risiko lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom.
Kedua, kontak dengan hal-hal berbahaya. Minum alkohol, merokok, menggunakan obat-obatan terlarang, dan paparan bahan kimia berbahaya selama kehamilan juga meningkatkan risiko kelainan kromosom.
Pencegahan dan pengurangan risiko kelainan kromosom pada bayi
Meski tidak bisa dicegah sepenuhnya, ada beberapa langkah yang bisa dilakukan calon orang tua untuk menghindari dan mengurangi risiko kelainan kromosom.
Benny menjelaskan, teknologi PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) menjadi solusi lain untuk mendeteksi cacat kromosom sebelum embrio ditanamkan ke dalam rahim.
Dengan menggunakan teknologi ini, embrio yang dihasilkan selama proses IVF diuji secara genetik untuk memastikan kromosomnya normal. Hal ini membantu mengurangi risiko keguguran dan meningkatkan peluang memiliki bayi yang sehat.
Kedua, konsumsi asam folat sesuai anjuran, yaitu 400 mikrogram per hari. Asam folat sangat penting dalam perkembangan janin. Konsumsilah makanan kaya asam folat, seperti sayuran hijau, sebelum dan selama kehamilan.
Ketiga, berhenti merokok dan alkohol. Wanita hamil sebaiknya menghindari minum alkohol dan merokok untuk mengurangi risiko kehamilan dan cacat lahir.
Keempat, menjaga berat badan yang sehat. Wanita yang mengalami obesitas memiliki risiko lebih tinggi mengalami komplikasi kehamilan dan kelainan kromosom.
Pola makan yang sehat dan olahraga teratur membantu menjaga berat badan yang sehat. Kelima, dengan metode tes kehamilan.
Tes prenatal secara rutin memungkinkan deteksi dini risiko kelainan kromosom, termasuk tes prenatal non-invasif (NIPT).
“PGT-A sangat penting, terutama bagi wanita yang berusia di atas 35 tahun atau memiliki riwayat keluarga dengan kelainan kromosom. Dengan teknologi ini, kami dapat memastikan bahwa embrio yang ditanam memiliki kromosom yang benar, sehingga kemungkinan kehamilan yang sehat meningkat. ” katanya.
